Все знают, что сочетание ХХ хромосом дает женский пол, а сочетание ХY – мужской. Но в действительности все несколько сложнее. В самой Y-хромосоме есть лишь один ген SRY (аббревиатура от Sex Determining Region of Y), который кодирует развитие семенников и определяет, разовьется ли организм в представителя мужского пола. Все просто: есть ген SRY – будет мужчина, нет – будет женщина.

В хромосомном наборе этот важный ген не имеет пары, которая могла бы его подстраховать в случае сбоя. Просто потому, что Y-хромосома также всего одна. Поэтому любые «поломки» в гене SRY ведут к очень серьезным последствиям. Одна из мутаций, к примеру, приводит к тому, что у человека-носителя ХY хромосом наблюдается развитие по женскому типу. В результате 1 из 100000 женщин после генетического обследования может узнать о том, что она – генетический мужчина.

Синдром Свайера (так называется эта патология) приводит к тому, что организм развивается по женскому типу, но половое развитие не наступает. Такие женщины, к сожалению, стерильны.

Может существовать и обратная проблема. Если в результате редкой хромосомной патологии одна или обе Х-хромосомы будут содержать ген SRY, разовьется мужчина, который генетически – женщина (носитель XX генотипа). Этот вариант патологии имеет название синдром де ля Шапеля. Встречается он у 1 человека на 20-25 тысяч. У таких мужчин диагностируется бесплодие, рост волос у них на лице, как правило, скудный, а их либидо, за редким исключением, снижено. Интеллект пациентов с этими синдромами не нарушен.

Обе патологии приводят к появлению интерсексов (организмы с признаками, промежуточными между мужским и женским полом).