В 2003 году ученые объявили о завершении проекта «Геном человека», работа над которым началась в 1990 году. Тогда они секвенировали 92% генома, что составило 3 миллиарда пар оснований. Остальные 8% раскрыть было невозможно - современные на тот момент технологии секвенирования ДНК не могли прочитать некоторые ее части.

Однако с тех пор работа не останавливалась. И вот наконец почти 100 ученых из консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) смогла секвенировать оставшиеся 8% - почти 400 млн новых пар оснований. Среди них - гены, отвечающие за иммунитет, позволяющий людям адаптироваться к вирусам и заболеваниям, которые они вызывают, а также гены, позволяющие человеческому мозгу увеличиваться в размерах по сравнению с мозгом других приматов. Результаты своей работы ученые изложили в шести статьях в журнале Science.

Геном человека состоит примерно из 3,055 миллиарда субъединиц ДНК, пар химических оснований, обозначаемых буквами A, C, G и T. Гены представляют собой цепочки этих буквенных пар, которые содержат инструкции по созданию белков, которые называют строительными блоками жизни. У человека около 30 000 генов, организованных в 23 группы, называемые хромосомами, которые находятся в ядре каждой клетки.

Полная картинка генома поможет нам лучше понять эволюцию и биологию человека, а также станет отправной точкой для прорывных медицинских открытий в области рака, старения, болезнях сердца, нейродегенеративных состояний. По словам руководителей Консорциума Адама Филлипи и Карен Мига, результаты их работы могут оказаться такими же революционными, как и оригинальный Human Project.

Новые последовательности ДНК, среди прочего, предоставляют ранее неизвестные детали области вокруг центромеры, где хромосомы захватываются и растаскиваются по мере деления клеток, гарантируя, что каждая «дочерняя» клетка получит нужное количество хромосом. Изменчивость в этой области потенциально может дать свежую информацию о том, как наши предки развивались в Африке.

«Я думаю, что в этих 8% мы обнаружим больше различий, чем в 92%, которые были нам известны до сих пор», - говорит Филлипи. До сих пор у нас были «большие пробелы, которые приходились на довольно важные участки», отмечает Мига, исследовательница геномики из Калифорнийского университета.

Ученые использовали метод длинных чтений, разбивая ДНК на длинные части и читая их целиком, комбинируя его с методом секвенирования PacBio HiFi, позволяющим читать меньшие участки ДНК. Чтобы «прочитать» гены, нужно разрезать нити ДНК на кусочки длиной от сотен до тысяч букв.

Секвенаторы считывают буквы в каждой части, а ученые пытаются расставить части в правильном порядке - особенно сложно это в тех областях, где буквы повторяются. Сделать это было невозможно без усовершенствования машин для секвенирования генов - именно поэтому работа и достигла своего пика в 2003 году.

Однако теперь ученые могут читать миллион букв ДНК за раз, что позволяет им рассматривать гены с повторяющимися областями как длинную цепочку, а не разбитые фрагменты, которые нужно собирать воедино.

«Придет момент, и мы создадим новый стандарт генетики и геномики, где каждый геном должен будет находиться на этом уровне. Тогда мы найдем невероятное количество новой информации», - говорит Мига.

Ученые сравнивают это достижение со зрением - если раньше мы видели все размыто и фрагментарно, то сейчас наши глаза могут выхватить каждую пылинку.