Ученым удалось получить полную последовательность нуклеотидов человеческой Y-хромосомы, в рамках чего они определили более 62 миллионов пар оснований, составляющих хромосому.

Известно, что исследования человеческого генома продолжаются с 1980-х годов. Публикация первого варианта нуклеотидной последовательности человеческой ДНК произошла лишь в 2001 году. Она была черновым вариантом, пропустившим около 8% генома.

Недавно специалисты поделились результатами исследования, в рамках которого им удалось восполнить пробелы и секвенировать все человеческие хромосомы, помимо Y-хромосомы, необходимой для изучения мужского здоровья и определения пола.

Основываясь на других исследований ее прочитали только примерно на 50%, и в итоге экспертам по Т2Т удалось установить полную последовательность. Для этого они воспользовались несколькими методами секвенирования. Это позволило получить последовательность из 62460029 пар оснований, что пополнило частично уже известную последовательность Y-хромосомы более чем 30 миллионами пар оснований.

По словам ученых, уровень точности определения составил менее 1 ошибки на 10 миллионов пар оснований. На Y-хромосоме зафиксировали 693 гена, среди которых 107 предположительно кодируют белок.

Специалисты сравнили обнаруженную последовательность хромосомы с результатами предыдущих секвенирований, а также ее известные генетические вариации, имеющие клиническое значение. На основании полученной информации исследователи считают, что ее можно использовать как стандарт, когда изучаются генетические отклонения, связанные с Y-хромосомой.