Американские исследователи из Принстонского и Рокфеллеровского университета обнаружили, что мутации в «мусорной» ДНК могут могут стать причиной расстройства аутистического спектра. Об этом сообщается в пресс-релизе на EurekAlert!.

Мутации кодирующих ДНК составляют не более 30 процентов случаев аутизма у людей без семейной истории аутизма. Данные свидетельствуют о том, что вызывающие аутизм мутации должны происходить и в других участках генома. Раскрыть, какие некодирующие мутации могут вызвать аутизм, довольно сложно. Один человек может иметь десятки некодирующих мутаций, большинство из которых будут уникальными для человека. Это делает традиционный подход выявления общих мутаций среди затронутых групп населения нежизнеспособным.

Ученые проанализировали геномы 1790 человек с помощью машинного обучения. Среди участников исследования были как люди с аутизмом, так и их здоровые родственники: родители, братья и сестры. Исследователи считают, что расстройство возникало в результате случайно возникшей новой мутации и не было передано по наследству. Оказалось, что многие случаи аутизма были связаны с мутациями в некодирующей ДНК, то есть той части генома, которая не играет непосредственную роль в синтезе белков.

Некодирующая ДНК, доля которой в человеческом геноме достигает 98-99 процентов, состоит из межгенных участков, интроны (находятся внутри генов), утративших свои функции генов (псевдогенов), повторов, мобильных генетических элементов (транспозонов и ретротранспозонов), вирусных элементов и теломеров.