Около 3% населения Земли, что составляет более 230 миллионов человек, имеют генетический дефект, который увеличивает риск воспаления из-за механизма, известного как "взрывная" клеточная смерть.

Новые исследования ученых могут помочь понять, почему некоторые люди подвержены определенным заболеваниям с большей вероятностью. Исследователи утверждают, что в каждую минуту в организме человека умирают миллионы клеток. Этот процесс важен и полезен, поскольку он защищает организм, удаляя поврежденные, нежелательные и опасные клетки. Это позволяет предотвратить распространение вирусов, бактерий и даже рака. Однако процесс клеточной смерти не всегда проходит гладко.

Как объясняет доктор Сара Гарниш из WEHI, существует тип клеточной смерти, называемый некроптозом. Он отличается тем, что умирающая клетка взрывается, отправляя сигнал тревоги другим клеткам в организме. "Это полезно в случае вирусной инфекции, когда некроптоз не только уничтожает зараженные клетки, но также активирует иммунную систему для более точного и длительного иммунного ответа", - поясняет Гарниш.

Однако некроптоз может быть вредным в некоторых случаях. Если сам сигнал "неконтролируемый или чрезмерный", это может привести к развитию заболевания. Главной активирующей молекулой некроптоза является ген под названием MLKL. Когда организм требует сильную реакцию на клеточную смерть, включаются механизмы контроля, задерживающие MLKL. Однако у некоторых людей эти механизмы контроля слишком слабы.

"У большинства из нас MLKL останавливается, когда организм приказывает ему остановиться, но 2-3% людей имеют форму MLKL, которая хуже реагирует на остановочные сигналы. Хотя 2-3% - это не так уж много, но если учесть численность населения планеты, это значит, что миллионы людей имеют копию этого варианта гена", – говорится в заявлении ученых.

Недавние исследования показывают, что распространенные генетические изменения могут взаимодействовать с образом жизни, историей инфекций и общим генетическим составом человека, увеличивая риск развития воспалительных заболеваний и тяжелых реакций на инфекции. Для примера, в случае диабета второго типа развитие этого заболевания обычно зависит не только от одного генетического изменения. На его появление влияют различные гены, а также факторы окружающей среды, такие как питание и курение.

Ученые объясняют, что сам по себе ген MLKL не вызывает развитие конкретного заболевания, но его взаимодействие с другими факторами может представлять определенную опасность. В будущем исследователи надеются точно определить генетические изменения, которые могут указывать на повышенный риск тяжелого протекания COVID-19 или на сниженные шансы на выздоровление после химиотерапии.

"Каждая новая информация помогает нам создавать более персонализированную медицину", - отмечает доктор Гарниш. Команда исследователей из WEHI также исследует, возможно ли, что люди с вариантом гена MLKL имеют усиленную клеточную защитную реакцию на определенные вирусы. Гарниш отмечает, что если такой ген передается от одного поколения к другому, то это говорит, что он выполняет неизвестную полезную функцию.