
Исследование, опубликованное в журнале Nature Human Behavior, ставит под сомнение распространённое убеждение о том, что первые шаги ребёнка - исключительно продукт естественного развития. Учёные выяснили, что момент, когда малыш начинает ходить, может быть частично предопределён его генетикой.
Работа основывается на метаанализе данных более чем 70000 младенцев европейского происхождения и проливает свет на сложную сеть генетических факторов, влияющих на возраст начала ходьбы (Age of Walking - AOW). Об этом сообщает Medical News.
Команда исследователей провела масштабное геномное исследование ассоциаций (GWAS), в ходе которого было выявлено 2525 значимых однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). Из них 11 локусов сохраняли свою значимость даже после поправок на влияние других генетических факторов.
Расчёты показали, что около 24% вариаций возраста начала ходьбы объясняются генетической предрасположенностью. Генетическая картина оказалась крайне сложной: почти 12 тысяч различных SNP оказались задействованы, что говорит о высоком уровне полигенности.
Авторы также идентифицировали 50 генов, связанных с возрастом начала ходьбы, из которых 13 ранее связывали с умственной отсталостью, а 7 - с аутизмом. Эти гены активно экспрессируются в головном мозге на поздних стадиях внутриутробного развития - с 19-й по 24-ю неделю - что подтверждает их критическую роль в формировании нейронных цепей.
Важным выводом стало и то, что возраст начала ходьбы генетически коррелирует с другими характеристиками: раннее развитие походки ассоциируется с пониженным индексом массы тела как в детском, так и во взрослом возрасте, а также с меньшей предрасположенностью к СДВГ. В то же время выявлены положительные корреляции с когнитивными способностями и особенностями строения мозга, особенно с объёмом и складчатостью областей, отвечающих за моторные и сенсорные функции - таких как базальные ганглии и мозжечок.
Одним из наиболее интересных открытий стало выявление связи между возрастом начала ходьбы и генетическим вариантом в гене RBL2, который ранее ассоциировался с нарушениями нейроразвития. Этот факт может помочь в ранней диагностике и потенциальной коррекции таких состояний.
Хотя исследование охватывает исключительно младенцев европейского происхождения и основывается на ретроспективных данных, оно открывает новое окно в понимании того, как гены формируют ключевые этапы физического и когнитивного развития ребёнка.
|