Генетики из Калифорнийского университета обнаружили мутацию в участках ДНК человека, которая произошла примерно 1 млн лет назад. Именно она сделала человека умнее обезьяны. Результаты исследования были опубликованы в журнале Science.

В геноме существуют определенные участки, остающиеся неизменными в течение эволюции. Они есть у всех млекопитающих, однако у человека в этих участках возникли изменения, причем в течение короткого периода времени с точки зрения эволюции. Эти участки называются «Зоны ускоренного развития у человека» (Human Accelerated Regions, HAR). Эта же команда ученых обнаружила эти участки в начале 2000-х годов, когда сравнивала геномы человека и шимпанзе.

Ученые считают, что по крайней мере некоторые из этих HARs могут быть ответственны за уникальные качества, отличающие человека от его ближайших родственников, таких как шимпанзе и бонобо. В новой работе команда обнаружила, что трехмерное складывание ДНК человека в ядре является критическим фактором в этот поворотный для нашего вида момент.

«Чтобы понять, как произошли эти изменения, представьте длинный шарф из ДНК нашего последнего общего предка с шимпанзе, обернутый вокруг нашей шеи. По всей его длине проходят полоски разных цветов. А теперь представьте, что кто-то пытается сделать точно такой же шарф, но с огрехами. Некоторые полоски более узкие или широкие, а цвета расположены в другом порядке. Когда вы обернете новый шарф вокруг шеи – полоски второго не совпадут с теми же на первом.

Аналогичным образом, существенное различие между ДНК человека и шимпанзе носит структурный характер», – объяснили авторы. Многие гены в составе HARs являются энхансерами, то есть они усиливают транскрипцию связанного с ними гена. Авторы хотели узнать, могли ли эти структурные изменения повлиять на захват определенных генов.

Для этого группа сравнила геномы 241 вида млекопитающих с помощью нейросети. Они выявили 312 генов HAR. Почти 30% HAR были расположены в тех областях ДНК, где структурные вариации привели к тому, что геном у человека складывался иначе, чем у других приматов.

Команда также обнаружила, что районы, содержащие HARs, богаты генами, которые отличают человека от наших ближайших родственников - шимпанзе. Многие HAR играют определенную роль в развитии эмбриона, особенно в формировании нейронных путей, связанных с интеллектом. Поэтому именно они могут быть ответственны за то, что человек стал умнее своих «родственников». В будущем команда продолжит свои исследования.